白癜风恢复 http://pf.39.net/xwdt/161105/5036053.html家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，分为纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）和杂合子家族性高胆固醇血症（HeFH）两类；其主要临床表现为血清LDL-C水平明显升高，以及皮肤/腱黄色瘤。FH患者早发动脉硬化性心血管疾病风险明显增高，而早期筛查和尽早接受药物治疗可改善FH患者的存活率。
HeFH：仍然被忽视的常见疾病
HeFH实际上在临床中比较常见，每-人中大约有1人患病。这意味着在美国几乎每个诊所都有HeFH患者。几年前，据估计有99％的HeFH患者未被诊断。此后，尽管我们做得更好，但仍有90％的患者需要诊断。FH是一种常染色体显性或共显性遗传病，通常会影响低密度脂蛋白（LDL）受体并使其有缺陷。FH可能是由载脂蛋白B（APOB）或PCSK9基因发生的其他遗传突变引起的，但主要的原因在于LDL受体。如果我们在临床中确诊FH患者，则可以进行级联筛查来寻找该家族中是否有FH患者。荷兰的一项数据显示，每确诊一例HeFH先证者（该家族的第一位患者），后续会发现另外七到八人患有该病。HeFH相对较高的患病率增加了识别患者的需求，因为这种疾病带来的伤害非常大。HeFH患者的LDL-C和微粒升高，进而会引起血管疾病。LDL-C升高的患者发生动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的风险增加，HeFH患者若出现LDL-C升高，发生ASCVD事件的风险是普通人群的20倍以上。当HeFH患者还是胎儿时，他们的LDL实际上已经很高，如果不干预，患者终身都保持这种高水平。
HeFH的诊断和治疗
HeFH的诊断包括临床诊断和基因诊断。基因检测未发现突变并不意味着患者没有FH，有可能是这种突变尚未被确认。可以使用三种系统来帮助我们诊断FH：荷兰血脂诊所网络，SimonBroome标准和美国的MED-PED系统。但是，启动该过程的一种更简单的方法是首先评估患者的LDL水平。我们用于识别HeFH的LDL阈值水平对于未经治疗的成年人为mg/dL，对于10-20岁者为≥mg/dL，对于年龄更小的儿童为≥mg/dL。如果一个人的低密度脂蛋白在这一范围内，并且有高胆固醇的家族史，尤其是早发性心脏病的家族史，我们可以基于表型进行诊断。对于FH患者，治疗是非常迫切的。“时间就是斑块”，LDL升高持续的时间越长，斑块形成的可能性越大，发生心血管事件的可能性也就越大。因此，需要及早和积极地治疗。此外，还有一些体征可用于识别FH患者，例如腱黄瘤，其中最常见的是跟腱黄瘤。查体时，临床医生不仅要检查足部动脉搏动，还要了解跟腱的厚度。它并不总是会成为不规则的巨大黄瘤，而可能只是跟腱的广泛增厚。黄瘤也可能发生在手和肘部的伸肌腱上。在年龄小于45岁的患者中，还可能看到睑黄瘤或角膜弓。初始治疗可选择标准的降脂疗法：他汀类药物、依折麦布和PCSK9抑制剂。是否患有动脉硬化性心血管疾病将决定降脂的目标。欧洲指南建议，病情最严重的患者LDL需40mg/dL。在美国，通常会让病情较轻且年龄在55岁以下的患者LDL将至70mg/dL。
HoFH：诊断相似，但遗传情况更为复杂
与HeFH一样，HoFH实际上是根据临床表现来诊断的。同样，表型胜过基因型。诊断标准：正在接受降脂治疗的患者LDLmg/dL或未接受降脂治疗的患者LDLmg/dL；以及动脉硬化性心血管疾病家族史和个人史。HoFH患者的LDL水平差异较大，在未经治疗的状态下甚至可以mg/dL。HoFH患者的父亲和母亲均贡献了一个突变，导致子代发病。因此，父亲家族和母亲家族中均应
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