心肌病主要造成的原因,它会引发哪些病变,

随着人们生活水平的稳步提高，中国糖尿病患病率已居于全球之首。糖尿病是一种严重而复杂的代谢性疾病，机体长期的高糖状态可造成急慢性并发症。

糖尿病心肌病作为独立于冠状动脉疾病和高血压性心脏病之外的病症，是指健康糖尿病患者发生的左心室舒张和（或）收缩功能不全，是由胰岛素抵抗、长期高糖状态和相关的高胰岛素血症所引发的心脏病。

据统计，临床中约７５％的老年糖尿病患者最终将死于心血管并发症。由此可见，该病已成为影响糖尿病患者预后生活质量的重要因素。研究表明，心血管内皮功能受损是糖尿病心肌病患者发病及心功能损伤的重要因素。

血管内皮生长因子（ＶＥＧＦ）作为一种具有极高特异性的内皮细胞有丝分裂源，在血管内皮多种生理病理性形成过程中具有重要作用。

缺血性心肌病是临床常见病，属于心力衰竭的病理过程，患者患病期间心肌细胞不断增生，且逐渐纤维化，导致心脏结构改变，心功能降低，最终引发心力衰竭，威胁患者生命安全。临床针对缺血性心肌病多使用药物治疗，考虑到临床治疗方案与用药类别较多。

不同治疗方案具有不同效果，故具体治疗选择尚未有明确定论。有研究表明，沙库巴曲缬沙坦治疗缺血性心肌病的效果确切，可改善患者心室重构与预后结局。

型肌营养不良是一种致死性的X染色体连锁隐性遗传病，其发病率约为1/～1/0活产男婴，是最常见的进行性肌营养不良症。由于患者抗肌萎缩蛋白变异，导致肌细胞内抗肌萎缩蛋白表达缺失，继而引起肌肉进行性坏死。

临床主要表现为慢性进行性肌无力、肌肉萎缩、脊柱侧弯、心肌病变，部分患者还可以表现为智力障碍。既往DMD患者主要死于呼吸衰竭，目前夜间通气、脊柱稳定和类固醇治疗等的改善，使DMD患者的生存年龄延长到20岁末至0岁初。

与此同时，患者出现心功能受损、心肌病甚至心力衰竭的风险逐渐增加，心脏并发症逐渐成为患者死亡的首要原因。

近年来，心脏磁共振具有无创、无辐射、不依赖对比剂、高软组织分辨率和时间分辨率及可从心脏结构功能、心肌组织特性到血流的“一站式”影像评估的优点，在DMD患儿心肌损伤的早期诊断及监测等方面发挥重要作用。

年美国（CCWG）推荐将CMR作为DMD心脏评估首选的非侵入性成像方式。

尽管研究证明CMR可早于心电图和超声心动图检测可能导致心脏亚临床改变、引发心肌纤维化和疾病进展的细微重构，但是目前大多数针对DMD的CMR研究都是在单中心进行的，评估的患者数量较少，并且研究方案异质性较大。

一、心肌病概述

DMD的致病基因是抗肌萎缩蛋白基因，位于染色体Xp21。2上，全长2。5Mb，是已知的人类最大基因。DMD基因编码抗肌萎缩蛋白dystrophin，该蛋白质定位于骨骼肌和心肌细胞膜内表面，发挥细胞支架的作用。

当DMD基因突变时，抗肌萎缩蛋白dystrophin不足，肌膜的完整性将被破坏，导致肌细胞不能耐受机械拉伸而发生变性、坏死。由于心肌细胞坏死和修复机制不充分，随着疾病进展患者会出现进行性心肌纤维化，导致正常的心肌组织逐渐被纤维脂肪组织取代。

DMD患者最初表现为亚临床心肌病，后来发展为扩张型心肌病和心力衰竭，部分DMD患者亦可合并肥厚型心肌病或左室致密化不全。DMD心肌病是一种进行性心肌病，由于骨骼肌疾病导致的运动受限，临床上可能不会出现心力衰竭的早期迹象。

DMD的小鼠模型及尸检数据都表明，进行性心肌损害早在左室射血分数异常之前就发生了。研究表明DMD患者合并心肌病的发生率随年龄增长而增加，6岁以下DMD患儿中26％经心电图诊断为临床前心脏受累，到10岁时这一比例已增加到61。5%，并且在18岁之后。

几乎所有患者都会出现心功能障碍。疾病晚期的病理检查显示心肌细胞肥大、萎缩和纤维化均与疾病严重程度密切相关。为了提高DMD患者的生活质量，心肌病的早期诊断和治疗是重点，有利于减缓心力衰竭并发症的发生和发展。

在年的指南中，建议DMD患者10岁前每2年进行一次心脏检查，10岁之后根据有无心功能不全至少每年进行一次评估。

由于越来越多的研究发现，不利的心肌变化发生在更早的年龄以及心功能不全之前，年DMDCCWG指南建议自确诊以后每年进行一次心脏筛查是必要的。

临床上可用于评估DMD心肌病的非侵入性影像学技术包括超声心动图、计算机断层成像（