文献之声整合GWAS和eQTL数据的孟

摘要

全基因组关联研究（GWAS）确定了数千种与复杂性状相关的变异，但它们的生物学解释通常仍不清楚。这些变体中的大多数与表达QTL（eQTL）重叠，表明它们可能参与基因表达的调节。基于此种情况提出了一种先进的基于汇总统计的孟德尔随机化方法，它同时使用多个SNP作为仪器和多种基因表达特征作为暴露。当应用于43种人类表型时，它揭示了2,个推定基因，其血液表达与至少一种表型因果关联，导致5,种基因-性状关联;值得注意的是，在之前的GWAS分析中，55％的人在附近没有全基因组显着的SNP。使用独立关联汇总统计（UKBiobank），由于电力问题，大多数这些位点被传统GWAS遗漏。这些新颖的联系中值得注意的是高度和智力相关的PEX19和CDC42，分别已知携带突变导致身材矮小和Takenouchi-Kosaki综合征。这个方法同样揭示了暗示机械连接的新颖的多效因果效应，例如：TSPAN14在类风湿性关节炎，克罗恩病和炎症性肠病中的共同遗传效应。最后，可以证明因果基因可以是高度组织特异性的。先进的孟德尔随机化通过检测关联的更高功率来解锁已发表的GWAS的隐藏价值。它更好地解释了多效性，揭示了复杂和临床特征背后的新生物机制。

基本信息

Title：MendelianRandomizationintegratingGWASandeQTLdatarevealsgeneticdeterminantsof







































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